Secretaria Municipal de Saúde de Belford Roxo

Profissionais de saúde em Belford Roxo
são treinados em Seminário pra melhor atendimento
a pacientes com doenças raras

          Nesta sexta-feira dia 23, aconteceu no auditório do ABEU, a realização do Seminário sobre doenças raras, o Dr. João Gabriel responsável pelo polo de atendimento a doenças rãs de Belford Roxo ministrou a palestra junto com outras pessoas especializadas. Marcio Bravim, Subsecretário de Saúde, destacou a importância do atendimento de qualidade. A doença abordada nesse evento foi a doença de Pompe que atinge na proporção de 1 para 40 mil.  

         

SINTOMAS DA DOENÇA DE POMPE PRECOCE
Os sintomas da doença de Pompe precoce é diagnosticada em bebês. Os sintomas nestes casos costumam aparecer por volta dos dois meses de idade e o diagnóstico de Pompe é feito, em média, três meses depois, por apresentarem:
• Fraqueza muscular progressiva
• Falta de firmeza no pescoço
• Desenvolvimento motor deficiente para a idade
• Língua grande que, em geral, não cabe dentro da boca
• Falta de reflexo
• Fraqueza respiratória progressiva com desenvolvimento de insuficiência respiratória
• Infecções respiratórias frequentes
• Morte devido à insuficiência cardiorrespiratória, em geral antes do primeiro ano de vida 
• Coração grande (cardiomegalia) com hipertrofia do ventrículo esquerdo
• Dificuldade de engolir
• Fígado grande

SINTOMAS DA DOENÇA DE POMPE TARDIA
Os sintomas da doença de Pompe tardia são menos agressivos e a doença tem a tendência de evoluir lentamente, sendo a gravidade e amplitude de sintomas muito variáveis. Os sintomas da doença de Pompe podem ser:
• Fraqueza muscular progressiva
• Marcha instável, na ponta dos pés
• Dores na parte inferior das costas
• Reflexos profundos do tendão reduzidos
• Dificuldades para subir escadas
• Escápula alada (escápula muito evidente para fora das costas)
• Sinal de Gowers (apoio das mão para "escalar" o próprio corpo quando se abaixa)
• Atraso no desenvolvimento motor em crianças
• Presença de Lordose e escoliose
• Dificuldade respiratória em esforço
• Insuficiência respiratória
• Apneia do sono
• Infecções respiratórias
• Dificuldades na alimentação para mastigar e engolir
• Fígado aumentado de tamanho
• Dores de cabeça matinais
• Sonolência diurna

Redação: Tony Ribeiro